介紹

埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（Ehlers-Danlos綜合征，EDS）是一組可遺傳的疾病，影響多種器官，其發(fā)病機(jī)理涉及結(jié)締組織的合成和調(diào)節(jié)。 埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征患者報(bào)告的疲勞程度與天鵝絨般的皮膚、易受挫傷、活動(dòng)過度和自主神經(jīng)紊亂等常見特征相當(dāng)。然而，對(duì)于以標(biāo)準(zhǔn)的患者自我報(bào)告健康結(jié)局評(píng)估為特征明確的埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征的患者，我們對(duì)其夜間睡眠和白天功能相關(guān)性（包括白天嗜睡）知之甚少。

方法

252名經(jīng)醫(yī)生診斷為埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征的患者（45.0±16.6y，女性73％，白種人91％）完成了匹茲堡睡眠質(zhì)量指數(shù)（PSQI）、愛潑華嗜睡量表（ESS）和多維疲勞量表（MFI）測(cè)試，并接受了結(jié)構(gòu)性睡眠醫(yī)學(xué)訪談。所有患者均分為典型（13％）、活動(dòng)過度（19％）、血管（27％）或“其他”（41％）等亞型。

結(jié)果

61％的患者睡眠質(zhì)量差（PSQI> 5）； 68％的人報(bào)告無論睡眠時(shí)間長(zhǎng)短，醒來時(shí)感到很累，還有33％的人報(bào)告失眠。在45％的患者中存在白天疲勞（MFI> 12），而在31％的患者中存在白天嗜睡（ESS> 10），在11％的患者中出現(xiàn)嚴(yán)重嗜睡（ESS> 15）。典型和活動(dòng)過度亞型報(bào)告夜間和白天障礙最嚴(yán)重（即睡眠質(zhì)量差、無論睡眠時(shí)間長(zhǎng)短醒來感到很累、身體疲勞和嚴(yán)重嗜睡，所有Ps <0.05）。不良的睡眠衛(wèi)生習(xí)慣發(fā)生率很低，只有19％的人曾接受多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)，目前有2％的人使用了CPAP呼吸機(jī)。

結(jié)論

與普通人群相比，埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征患者的睡眠障礙患病率異常高。我們的新數(shù)據(jù)表明，埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征患者，尤其是那些患有典型和活動(dòng)過度亞型的患者，不僅白天有明顯的疲勞感，而且還可能患有失眠癥。鑒于睡眠呼吸暫停和睡眠衛(wèi)生習(xí)慣不能完全解釋這些夜間和白天障礙的高發(fā)生率，因此未來的研究應(yīng)檢查埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征及其每種基因/表型中睡眠功能障礙的潛在機(jī)制。

本研究得到美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院NIA / IRP協(xié)議2003-086的支持。

（葉妮摘自 Sleep, Volume 41, Issue suppl_1, April 2018, Page A343）