克魯宗綜合征少女的阻塞性睡眠呼吸暫停一例（816）
介紹
克魯宗綜合征是一種常染色體顯性遺傳類型的顱縫早閉，由法國神經學家Octave Crouzon于1912年首次報道。顱縫早閉是指顱縫線過早閉合。該綜合征的口面部表現包括上頜發育不全、外鼻畸形和下頜前突，這些都會導致呼吸困難。阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)在克魯宗綜合征患者中的患病率超過60%。阻塞程度嚴重時可能危及生命，促使早期手術干預，范圍從氣管切開術到中間面部牽引，如LeFort III截骨術。
病例報告
一名18歲的克魯宗綜合征女孩，因打鼾被轉診。她在2歲時有明顯的開顱手術史和腦室-腹膜分流術，在接受LeFort III截骨術后5歲時依賴氣管切開，6歲時做過腺扁桃體切除術。她以前從未做過多導睡眠圖(PSG)。她的實驗室多導睡眠圖顯示中重度阻塞性睡眠呼吸暫停，呼吸暫停低通氣指數(AHI)為28.5/小時。她沒有中樞性呼吸暫停。持續氣道正壓通氣(CPAP呼吸機)無法控制阻塞性事件，但她對雙水平呼吸機治療確實有反應。整形外科更傾向再次給她做LeFortIII截骨術和顱骨成形術。術后多導睡眠圖顯示阻塞性睡眠呼吸暫停消退，AHI為2.8/小時。
結論
這個病例提醒我們，顱面異常的患者患阻塞性睡眠呼吸暫停的風險更高，更難治療。盡管之前接受過手術干預，我們的患者仍有嚴重的睡眠呼吸暫停。應研究克魯宗綜合征患者的阻塞性睡眠呼吸暫停，并隨著時間的推移重新評估。她的再次手術取得了積極的結果，并避免了CPAP呼吸機治療。因此，整形外科應該始終是治療討論的一部分。
參考文獻
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（葉妮摘自 Sleep,Volume44,IssueSupplement_2,May2021,PageA1）
