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從診斷年齡開始，ROHHAD 的生理和自主神經(jīng)表型在 10 年內(nèi)的演變
時間：2021-12-06 作者：北京思力普睡眠研究所 【原創(chuàng)】
伴有下丘腦功能障礙、換氣不足和自主神經(jīng)失調(diào) (ROHHAD) 的快速肥胖癥是導致心肺驟停和神經(jīng)嵴腫瘤風險的綜合征性肥胖癥的罕見原因。目前不存在 ROHHAD 特定的基因檢測。體重快速增加 20-30 磅，通常在健康兒童的 2-7 歲之間，隨后出現(xiàn)多種內(nèi)分泌異常，預示著 ROHHAD 表型。由于通氣不足和呼吸控制改變可能會迅速出現(xiàn)，因此必須對睡眠通氣不足（以及后來清醒）進行警惕監(jiān)測，從而需要人工通氣作為生命支持。復發(fā)性低氧血癥可能導致肺心病和/或右心室肥厚。自主神經(jīng)失調(diào)的表現(xiàn)各不相同。在這里，我們描述了在患有 ROHHAD 的兒童中隨著表型“展開”的疾病發(fā)作，展示了表現(xiàn)的復雜性，需要一個良好同步的團隊方法，以及優(yōu)化的管理，導致在許多方面的顯著改善（“重新折疊”）孩子的 ROHHAD 表型超過十年的護理。
（葉妮摘自 J Clin Sleep Med. Published Online:October 26, 2021）
