介紹

小腦扁桃體下疝畸形(Chiari畸形，CM)是由顱頸交界處解剖異常與小腦結(jié)構(gòu)向下位移所定義的一種先天性疾病。在小腦扁桃體下疝畸形患者中描述了睡眠呼吸障礙(SDB)，包括阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA)、呼吸過緩、中樞性睡眠呼吸暫停(CSA)和低通氣。

病例報(bào)告

31歲男性，有1型小腦扁桃體下疝畸形病史，在16歲時(shí)被診斷出患有阻塞性睡眠呼吸暫停和中樞性睡眠呼吸暫停，因此就診于睡眠醫(yī)學(xué)診所。多導(dǎo)睡眠圖（PSG）顯示呼吸暫停低通氣指數(shù)(AHI)為14.2，睡眠呼吸紊亂指數(shù)（RDI）為29，沒有中樞性事件。他開始使用自動(dòng)調(diào)壓CPAP呼吸機(jī)，壓力范圍為5-20，隨后就診顯示殘余AHI高。隨后的CPAP呼吸機(jī)滴定研究得出在16小腦扁桃體下疝畸形H2O的壓力下，產(chǎn)生AHI為0。CPAP呼吸機(jī)壓力是固定的，盡管患者依從性很好，但殘留高AHI又再次出現(xiàn)。給患者進(jìn)行分夜睡眠研究，給他改為雙水平呼吸機(jī)（BiPAP呼吸機(jī)）處方，滴定研究顯示他有正壓通氣治療性緊急中樞性睡眠呼吸暫停。開始給他使用雙水平全自動(dòng)呼吸機(jī)（autoBilevel呼吸機(jī)），IPAP為30，EPAP為8，備用頻率為12bpm。他盡管接受了治療，但AHI持續(xù)升高，因此再次給他改用自適應(yīng)伺服通氣(ASV呼吸機(jī))，夜間混合氧氣治療，導(dǎo)致復(fù)雜睡眠呼吸暫停得到控制。他的睡眠呼吸障礙管理因多次神經(jīng)外科減壓手術(shù)而變得復(fù)雜。在最近的手術(shù)中，他被發(fā)現(xiàn)患有脊髓空洞癥、眼球突出癥和腦干腫塊。他做的手術(shù)，包括放置第4心室支架和腫塊切除術(shù)，最初導(dǎo)致殘余AHI降低至0.7，然后逐漸增加至15。再次多導(dǎo)睡眠圖顯示仍有嚴(yán)重的阻塞性睡眠呼吸暫停（AHI為35），沒有中樞性睡眠呼吸暫停或夜間低通氣。恢復(fù)使用ASV呼吸機(jī)，患者的AHI逐漸降至平均8，睡眠呼吸暫停癥狀有所改善。

結(jié)論

小腦扁桃體下疝畸形患者的睡眠呼吸障礙可以通過與疾病相關(guān)的解剖學(xué)變化和呼吸中樞抑制來解釋，因?yàn)榭赡艿耐庠趬浩葘?dǎo)致復(fù)雜的睡眠呼吸暫停表現(xiàn)。雖然不清楚為什么該患者的睡眠呼吸暫停在他最近的減壓手術(shù)后有所改善然后惡化，但我們認(rèn)為腦脊液再循環(huán)和術(shù)后炎癥可能是原因。密切監(jiān)測(cè)小腦扁桃體下疝畸形患者的睡眠呼吸障礙很重要，因?yàn)樗麄兛赡苄枰�先進(jìn)的治療來進(jìn)行適當(dāng)控制。

（葉妮摘自 Sleep, Volume 44, Issue Supplement_2, May 2021, Pages A334–A335）